Заявленные на этот год приборы для чтения личных геномов пробивают ценовую планку в 1000 долларов за геном. Сами приборы, кроме того, становятся все проще в обращении и компактнее. Многие из них умещаются на рабочем столе, а некоторые – в USB-приставке к компьютеру. Есть много оснований считать, что удешевление личных геномов означает их широкое распространение в самом ближайшем будущем. Энтузиазм понятен: личные геномные данные могут помочь предотвращать болезни и повысить качество жизни – так, по крайней мере, принято говорить. Насколько эти ожидания оправданны? Этим вопросом задались исследователи Университета Джонса Хопкинса и Гарвардского университета. Сегодняшняя «Техносреда» – об их результатах и значении для индивидуальной геномики и медицины.
Исследователи обратились к историям болезни однояйцевых близнецов в качестве исходных данных. При этом их геномов в руках у ученых не было. Тут вполне может возникнуть вопрос: причем тут геномика и персональная медицина? Дело в том, что данных, соотносящих полные личные геномы и истории болезни, попросту нет. Чтение полных геномов стало возможным лишь в последние десять лет, и историй болезней людей, чьи геномы прочитаны, не так уж много и все они весьма короткие. Именно поэтому исследователям пришлось выбрать окружной путь к цели. Они воспользовались тем, что у однояйцевых близнецов геномы практически одинаковы, и, следовательно, если ДНК позволяет предсказать риски той или иной болезни, они должны проявиться в большой выборке таких близнецов. То, что есть у одного из них, с высокой вероятностью должно быть и у другого.
Минуя стадию саспенса, сразу обратимся к ключевым данным. Из 24 обсчитанных болезней 23 не удается предсказать на основе геномных данных. Лишь одну можно с высокой долей вероятности объяснить наследственной предрасположенностью. Хорошо это или плохо? Если смотреть с точки зрения энтузиастов личной геномики, результат не самый обнадеживающий. Он говорит о том, что, даже зная полный геном (или зная, что речь идет о его точной реплике), мало что можно экстраполировать с одной истории болезни на другую. Давно известные поправки на образ жизни, среду обитания, профессию и огромное количество случайных факторов, которые влияют на эпидемиологию, могут оказаться гораздо существеннее генома. С определенной точки зрения это обесценивает личные геномы в глазах медиков и тех, кто хотел бы заполучить их сам и сам же проанализировать. Может статься, что последовательности ДНК попросту не содержат практически никакой существенной информации о склонностях к болезням. С другой точки зрения, одна из 24 болезней все-таки показала тесную связь с генетикой (хотя и эту связь можно поставить под сомнение, сказав, что дело не в генетике как таковой, а в схожести условий жизни близнецов).
Так или иначе, индивидуальная геномика и основанная на ней медицина будут развиваться – в этом нет сомнений. Что именно они дадут для медицины и здоровья, пока не ясно. Скорее всего, ожидать чтения, «как по книге», от индивидуальных геномов не стоит. Именно такие ожидания, нужно напомнить, были от первого полного человеческого генома, и они закончились полным фиаско. Десять с лишним лет спустя после первого полного генома научное сообщество так и не нашло простых и однозначных правил, связывающих болезни и наследственность. Чего же следует ожидать от индивидуальных геномов, учитывая этот опыт? Прежде всего, постепенного накопления данных, связывающих различные стороны жизни человека и его наследственность. На это уйдет не одно поколение, и предсказательная сила этих данных будет расти постепенно: с числом индивидуальных геномов и историй их хозяев.
Американское общество технологично. Лучшие умы со всего света создали в США критическую интеллектуальную массу во многих областях науки и техники. В «Технологиях» пойдет речь о них, но не только. Само понятие "технология" в Америке применимо буквально ко всему, в том числе к обществу. Новые материалы в рубрике «Технологии с Крыловым» каждую неделю по средам
